Atrofia Progressiva da Retina em Cachorro: PRA e Cegueira Hereditária

A Atrofia Progressiva da Retina (PRA — Progressive Retinal Atrophy) é um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da retina que resultam em cegueira progressiva. A retina tem dois tipos de fotorreceptores: Bastonetes: respondem à luz fraca — responsáveis pela visão noturna e periférica; Cones: respondem à luz intensa — responsáveis pela visão colorida e de detalhe diurna; Na maioria das formas de PRA: os bastonetes degeneram primeiro → o cão começa a ter dificuldade à noite (hemeralopia) e em ambientes com pouca luz; progressão: os cones também degeneram → perda da visão diurna; resultado final: cegueira total, geralmente em 1-5 anos da manifestação dos primeiros sinais. Dois grandes grupos: PRA generalizada (mais comum): degeneração difusa de todos os fotorreceptores; PRA central (CPRA — Central PRA): afeta principalmente os cones, começando pelo centro da retina — rara; Herança: a maioria das PRA é autossômica recessiva — ambos os pais devem ser portadores para o filhote ser afetado; N/N: não afetado; N/PRA: portador (normal clinicamente — pode ter filhotes afetados); PRA/PRA: afetado — desenvolverá cegueira. Causas genéticas: diferentes genes causam PRA em diferentes raças; prcd-PRA (progressive rod-cone degeneration): a mais comum — gene PRCD; afeta Labrador, Golden, Poodle, Cocker Spaniel, entre outras; rcd1, rcd2, rcd3: degenerações de bastonetes precoces em Irish Setter, Norwegian Elkhound, etc.

A PRA é uma das doenças hereditárias mais estudadas em cães — porque afeta dezenas de raças e tem múltiplas causas genéticas. Raças com alta prevalência: Labrador Retriever (prcd-PRA): gene PRCD; bastante prevalente; Cocker Spaniel Americano: prcd-PRA e outras formas; Golden Retriever: prcd-PRA; Poodle (Toy e Miniatura): prcd-PRA; Irish Setter (rcd1): forma precoce — cegueira em filhotes; Miniature Schnauzer: múltiplas formas; Portuguese Water Dog (prcd-PRA): alta prevalência histórica; Border Collie: CEA (Collie Eye Anomaly) — relacionada; Manifestação clínica: Início: 2-7 anos de idade na maioria das formas; forma precoce (rcd1 Irish Setter): 6-12 semanas; Primeiros sinais: dificuldade noturna — 'night blindness'; hesitação em ambientes com pouca luz; colisão com objetos no escuro; Progressão: 1-2 anos até cegueira diurna na maioria das formas; alargamento de pupila (midríase); reflexo pupilar diminuído; olhos brilhantes (reflexo tapetal aumentado pelo tapetum exposto); Estágio final: cegueira completa; comportamento adaptativo surpreendente — cães cegos adaptam-se bem quando o ambiente não muda; Diagnóstico: ERG (eletrorretinograma): exame funcional da retina — reduz amplitude antes dos sinais clínicos; fundo de olho: hipereflexia do tapetum, atenuação vascular, palidez do disco óptico; teste genético: identifica portadores antes dos sinais clínicos.

Tratamento: infelizmente, não existe tratamento curativo estabelecido para a PRA em cães. Situação atual: não há terapia que reverta ou paralise a degeneração na medicina veterinária clínica rotineira; suplementação antioxidante: vitamina E, astaxantina, e outros antioxidantes são pesquisados — podem desacelerar levemente a progressão em algumas formas, mas não interrompem; Terapia gênica (pesquisa): a PRA é objeto de pesquisa intensa em terapia gênica — especialmente por sua relevância para doenças retinais humanas (retinose pigmentar); estudos em Briard (LCA — Leber Congenital Amaurosis) com RPE65: sucesso experimental; ainda não disponível clinicamente de forma ampla; Manejo do cão cego: cães cegos adaptam-se surpreendentemente bem quando o ambiente é estável; não mudar a disposição de móveis; colocar tapetes com texturas diferentes para 'mapear' o espaço; campainhas/coleiras com sino em outros animais da casa; voz como guia principal; qualidade de vida pode ser excelente apesar da cegueira completa; A prevenção é o único 'tratamento' real: teste genético de reprodutores — identificação de portadores; cruzamentos responsáveis: portador × livre = 50% portadores, 50% livres — nenhum afetado; NUNCA cruzar portador × portador ou afetado × portador.

Prevenção: a PRA é uma das doenças mais preveníveis com testes genéticos em cães. Testes disponíveis: prcd-PRA (gene PRCD): disponível para Labrador, Golden, Poodle, Cocker Spaniel, Portuguese Water Dog, muitas outras; laboratórios: Optigen, Embark, DNA My Dog, VetGen; resultado: N/N (livre), N/prcd (portador), prcd/prcd (afetado); Irish Setter (rcd1): teste específico; Border Collie CEA/CH: gene NHEJ1; outras mutações raça-específicas: múltiplos laboratórios oferecem painéis; Estratégia de cruzamento responsável: Livre (N/N) × Livre (N/N): 100% dos filhotes livres — ideal; Livre (N/N) × Portador (N/prcd): 50% livres, 50% portadores — nenhum afetado — aceitável; Portador × Portador: 25% afetados — NUNCA fazer; Afetado × qualquer: NUNCA fazer em reprodução responsável; OFFA (Orthopedic Foundation for Animals) e certificados: registros de testes genéticos e exames oculares de reprodutores; exame CERF/OFA Eyes: exame oftalmológico anual de reprodutores por oftalmologista veterinário certificado; identifica sinais clínicos precoces antes dos testes genéticos ficarem disponíveis para certas formas; Responsabilidade do criador: todo criador de Labrador, Golden, Poodle, Cocker Spaniel deve testar reprodutores para prcd-PRA; pedir certificados ao comprar filhote nestas raças.